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必修2-遗传与进化(考点23)
发布时间:2018-01-22 10:21:31   来源:   评论:0 关注:

考点23人类遗传病及其预防遗传病:是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的
考点23人类遗传病及其预防
遗传病:是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的,也可后天发病。
单基因遗传病:常见的包括常染色体遗传病和伴X染色体遗传病。
常染色体显性遗传病。特点:①男女患病概率相等;②连续遗传;③遵循孟德尔遗传定律。病因:基因突变。
常染色体隐性遗传病。特点:①男女患病概率相等;②非连续遗传;③遵循孟德尔遗传定律。病因:基因突变。
伴X染色体遗传病包括X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病两类,特点已在前面描述过。
多基因遗传病。特点:①常有家族聚集现象;②易受环境影响;③在群体中发病率定律。病因:可由基因突变产生。
口诀法巧记遗传病的类型。
常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,单基因控制。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,多基因控制。
染色体异常遗传病。
结构异常。特点:不遵循孟德尔遗传定律;原因:染色体片段的缺失、重复、倒位、易位。数目异常。特点:不遵循孟德尔遗传定律;原因:减数分裂过程中染色体异常分离。
遗传病的监测和预防:①遗传咨询:(询问遗传病史→分析遗传方式→推算后代再发风险→提出对策和建议);②产前诊断:方法有B超检查、羊水检查等。
调查遗传病。
(1)发病率调查要在群体中调查,且要注意随机性;调查遗传方式要在患者家系中调查。
(2)调查遗传病的基本步骤:确定调查对象→设计调查表和要点→分组调查→汇总统计→得出调查结论。
遗传病判断。
(1)如何通过一次杂交方式,来判断某一性状基因究竟位于X染色体还是常染色体上呢?一种简便易行的方法是:选用雄性显性性状与雌性隐性性状杂交,如果后代性状与性别有关(雌性都表现为显性性状,雄性都表现为隐性性状),则基因位于X染色体上。如果后代性状与性别无关,即后代都表现为同一种性状,或某一性状雌雄个体中都有,则该基因位于常染色体上。
(2)遗传病显隐性判断:
下列疾病中,由染色体变异引起的是()A.镰刀型细胞贫血症B.白化病三体综合征D.艾滋病解析21三体综合征是染色体数目部分异常引起的遗传病。答案为C。

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